nanaは36歳のとき、新型出生前診断(NIPT)を名古屋市立大学病院で受けた経験があります。
名古屋市立大学病院で新型出生前診断(NIPT)の検査結果を聞きに行った日のことについてお伝えします。
名古屋市立大学病院の臨床遺伝医療部
ゴールデンウィークが終わった直後の5月7日（火）、ついに新型出生前診断(NIPT)の検査結果を聞きに行く日が来ました。
「やっとこの日が来た」、「ついにこの日が来てしまった」と2つの感情が入り交ざっていますが、この日に検査結果がわかります。
名古屋市立大学病院の予約は15時30分です。
10分前に病院に到着し、外来診療棟の3階で受け付けをします。
今までは産科婦人科（受付と同じ3階）でしたが、新型出生前診断(NIPT)の検査結果を聞くのは臨床遺伝医療部（産科婦人科のすぐ近く）です。
■検査結果を聞く：5月7日（火）15時30分～
検査結果を聞く
臨床遺伝医療部の待合室（産科婦人科と同じ場所）で待つこと5分。
ついに名前が呼ばれます。
診察室は今まで診察をしてもらった産科婦人科の診察室よりも広く、中央にある机にお世話になった産科婦人科の先生と臨床遺伝医療部の先生が座っています。
先生たちと向かい合ってnanaと夫が座ります。
いかにも「今からとても重要なことを発表します」という雰囲気が漂っています。
「先日の検査結果がアメリカのシーケノム社から届きました。結果は陰性（染色体に異常なし）です」と言って、「検査結果報告書」を見せてもらいました。
「意外とあっさり結果を報告するんだ」と思いましたが、nanaの結果が陰性だったからかもしれません。
検査結果の内容
書類には検査結果に関する記述が2か所ありました。
13、18、21番染色体についての検査結果
| 陰性 | この検体における13、18、21番染色体の量は通常と同程度です。臨床相関が示唆されました。 |
検査の精度
| 適用 | 精度 | 信頼区間 |
| 21トリソミー | 感度：99.1％ | 96.3～99.8％ |
| 特異度：99.9％ | 99.6～99.9％ | |
| 18トリソミー | 感度：99.9％ | 92.4～100.0％ |
| 特異度：99.6％ | 99.2～99.8％ | |
| 13トリソミー | 感度：91.7％ | 59.7～99.6％ |
| 特異度：99.7％ | 99.3～99.9％ |
※「精度」がnanaの結果、「信頼区間」は「精度がこの範囲なら染色体に異常なし」という意味です。
アンケートの記入
検査結果が「陰性」とわかり、ホッとし過ぎて全身の力が抜けてしまいましたが、先生から「今回の検査と結果についてアンケートをここで記入してください」と言われ、夫と相談しながらその場で「母体血胎児染色体検査を受けた方へのアンケート」を記入しました。
アンケートの書類についての詳細はこちらのページをご覧ください。
その後、先生にお礼を伝え、診察室から出ました。
■検査結果とアンケート記入：15時30分～15時45分
検査結果を聞き終わって
診察室から出てからはそのまま臨床遺伝医療部の待合室に座り、夫と「本当に良かった～」を何度も言い合い、喜びのあまり涙が出てきました。
新型出生前診断(NIPT)は検査は簡単でも精神的にかなりの負担がかかりますが、nanaと夫の性格上、検査をしないと出産までずっと不安を抱えることになりますので、新型出生前診断(NIPT)を受けて良かったと思います。
「結果が陽性（染色体に異常がある可能性が高い）だったら」と考えると、今でも怖くなりますが、どちらにせよ出産前に知っておくということは意味があると思います。
新型出生前診断(NIPT)の結果が「陰性」でも、すべての不安が取り除かれるわけではありませんが、出産まで落ち着いた気持ちで過ごせそうです。
夫の存在
今回の新型出生前診断(NIPT)では夫の存在が大きく、検査を受けることを決める前、検査を受けるとき、検査結果を待つときには、夫に支えてもらいました。
実際に検査を受けるのはnanaですが、夫はnana以上に出生前診断について勉強してくれていたので、とても頼りになりました。
新型出生前診断(NIPT)に限らず、出生前診断は夫の存在が大きいため、2人で支え合いながら、しっかりと話し合えるといいと思います。
診察料の支払い
外来診療棟の1階（診察券を発行したところ）にある会計に並び、診察料を支払います。
■診察料：4,930円
出産後のアンケート
新型出生前診断(NIPT)の検査結果を聞いたときに先生から「無侵襲的出生前遺伝学的検査・診断に関するアンケート調査」の書類を受け取りますので、出産後に記入して、名古屋市立大学病院に郵送、またはFAXで送ります。
書類についての詳細はこちらのページをご覧ください。